RENCONTRE du 15 octobre 2005 à Paris
Participants:
- Centre de Référence du Syndrome d’Ondine
- Association Française du Syndrome d’Ondine
Programme:
- Accueil des familles et des intervenants.
- Présentation de la journée avec Mme Nathalie Franckhauser, Présidente AFSOndine et Mr Philippe Imoucha, Modérateur.
- Le Centre de Référence du Syndrome d’Ondine: ses missions et son impact dans le parcours de soins des Ondines avec le Dr Ha Trang, Hôpital Robert Debré.
- Circuit général de prise en charge des jeunes adultes par le Dr Christian Straus, la Pitié Salpêtrière.
- Les modalités de la ventilation des jeunes adultes avec le Dr Jésus Gonzalez, la Pitié Salpêtrière.
- La génétique: pourquoi pour une mutation identique du gène PHOX2B, certains patients Ondine présentent une maladie de Hirschsprung et d’autres pas? Quelles sont les conséquences des mutations de PHOX2B observées chez les patients dans un modèle cellulaire ? …Avec le Dr Jeanne Amiel, Hôpital enfants malades Necker et le Pr Stanislas Lyonnet, Hôpital enfants malades Necker.
- Intervention de Mr Guy Geoffroy, Député de seine et Marne.
- La recherche sur les souris PHOX2B avec Mr Jorge Gallego, INSERM Hôpital Robert Debré et Mlle Nélina Ramanantsoa, Etudiante en DEA.
- L’après-midi est consacré aux activités associatives de l’AFSO