Rencontres 1999

3ème RENCONTRE du 16 octobre 1999 à Paris

Participants:

• Pr François Beaufils, Pr Claude Gaultier et Dr Ha Trang (CHU Robert Debré)
• Association Française du Syndrome d’Ondine (AFSO)

Programme:

• Accueil des familles et des intervenants. Présentation de la journée avec Mme Dominique Gouriou, présidente de l’AFSO.
• Intervention du Pr François Beaufils
• Intervention du Pr Claude Gaultier
• Intervention du Dr Ha Trang
• Conclusion de la journée

Quoi de neuf?

En 1993, le Dr Ha Trang a commencé un registre des enfants avec l’aide du Groupe d’Etudes en Néonatologie. Le Dr Bahi a repris les informations de ce registre pour sa thèse en médecine.Trente quatre enfants ont été répertoriés depuis 20 ans.Le syndrome d’Ondine était associé à une maladie de Hirschsprung dans 43% des cas.

Répartition des enfants enregistrés selon l’année de naissance:

Depuis 1995, le délai pour le diagnostic s’est raccourci à 1,5 mois en moyenne. Il était d’environ 3,5 mois d’âge avant 1995. C’est un beau succès qui montre l’efficacité de la formation des médecins, des équipes des maternités et des hôpitaux régionaux. Mais il faut encore progresser. La précocité du diagnostic et de la prise en charge des nourrissons est le meilleur garant pour l’avenir. Cette prise en charge est multidisciplinaire, car les enfants atteints du syndrome d’Ondine ont des troubles du contrôle de leur respiration, mais certains ont aussi des troubles oculaires, digestifs, cardiaques, etc.

Une analyse physiopathologique du syndrome d’Ondine, sous la responsabilité du Dr Trang, a débuté en 1999 au Centre d’Investigation Clinique de l’hôpital Robert Debré. Les enfants passent plusieurs jours dans ce centre pour une étude globale de leurs troubles et sont vus par les médecins compétents pour l’atteinte respiratoire, oculaire, cardiaque, digestive, etc.

Conférences médicales:

• le Dr Ha Trang a fait une conférence aux Journées de Recherche en Néonatologie organisée par la Société Guigoz en septembre 1999.
• le Pr Claude Gaultier a fait une conférence au congrès à Jérusalem. A ce congrès, le Dr Gozal a montré également que les mouvements corporels aidaient les centres respiratoires à mieux fonctionner. Il faut donc que nos enfants « bougent », ils ne doivent pas rester sédentaires, mais bien sûr, il faut leur éviter le sport trop intense.

• Les mutations génétiques:
  Une petite fille japonaise atteinte de syndrome d’Ondine et de maladie de Hirschsprung a une mutation du gène RET sur une partie du gène qui est différente de celle de la mutation identifiée en France.

Réponses aux questions des parents:

• Délai du diagnostic de la maladie?
  Le délai s’est raccourci depuis 10 ans. Lorsque les nourrissons ont des symptômes dès les premiers jours de vie il devrait être fait au cours du premier mois de vie.

•  Administration d’oxygène?
  L’oxygénothérapie n’est pas nécessaire si les poumons de l’enfant fonctionnent bien. Par contre, si les poumons sont « malades », les médecins peuvent prescrire de l’oxygène en plus de la ventilation pendant le sommeil.

•   La ventilation par masque nasal?
  La trachéotomie est une méthode invasive, elle a ses contraintes et ses complications, mais c’est la méthode de ventilation assistée la plus sûre au domicile.La ventilation par un masque nasal est plus confortable, mais elle peut être insuffisante si le masque bouge.L’équipe médicale pense qu’il n’est jamais urgent de passer à la ventilation au masque.Assurer la vie des enfants est la première règle.Il faut prendre le temps de la réflexion avant de supprimer la trachéotomie et passer à la ventilation par masque nasal.
  Il faut éviter de faire ce passage en période d’infections hivernales.

• La nutrition?
  La déglutition des aliments chez un nourrisson atteint de syndrome d’Ondine peut être « paresseuse » de façon transitoire.
  La gastrostomie est rarement nécessaire.

• Question sur le retour à la maison:
  Il doit être préparé avec soin et patience avec les parents, les médecins, les services d’aide à domicile.

• Une prochaine réunion scientifique sur le syndrome d’Ondine:
  Projet toujours à l’étude, peut-être en 2001.